То, что с ее дочерью что-то не так, Эвелина Сафонова начала замечать, когда Веронике исполнилось два месяца. В четыре генетическая экспертиза подтвердила: у девочки спинальная мышечная атрофия первого типа. С того момента началась борьба семьи за жизнь Вероники и за то, чтобы Россия и ее власти обеспечили ей положенное лечение, а не просто оставили умирать.
"Когда нам поставили диагноз, была сложная ситуация с терапией в принципе в России. Был препарат "Спинраза", который было очень тяжело получить, только с помощью судов. Но это занимало длительное время. А ребенку с таким диагнозом нужно было получить как можно скорее что-то, потому что мотонейроны отмирают очень быстро, – объясняет Эвелина Сафонова. – Когда мы попали в Москву, нам врач напрямую сказала, что ребенок не доживет до двух лет и что мы молодые и нам бы стоило задуматься о другом ребенке".
Каждый год в России рождаются 200 детей со спинальной мышечной атрофией – наследственным заболеванием, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга. У больных постепенно атрофируются мышцы ног, головы и шеи из-за того, что в их организме не работает ген, отвечающий за подачу импульсов от спинного мозга к мышцам. Сначала человек перестает ходить и начинает передвигаться в инвалидной коляске. Потом не может самостоятельно стоять, сидеть. Затем начинаются проблемы с дыханием и глотанием: люди не могут самостоятельно есть. Следующий этап – проблемы с легкими, постоянные пневмонии и, наконец, – полная остановка сердца. Телеканал "Настоящее Время" рассказывал несколько историй таких детей и их отчаянных попытках получить лекарство и выжить.
В последние годы западными фармкомпаниями было создано несколько лекарств от СМА. Помимо "Спинразы" от Biogen и Ionis Pharmaceuticals, которое упоминает Сафонова, это также "Золгенсма" от компании AveXis (Novartis) и "Рисдиплам" от Roche, который находится в стадии испытаний. Но все они очень дорогие, и российские чиновники часто не считают нужным их закупать, даже несмотря на решение судов, которые прямо обязывают их это делать.
Веронике удалось попасть в программу клинических испытаний препарата "Рисдиплам". Благодаря лекарству сейчас девочка может самостоятельно дышать и глотать, но пока все еще не может сама сидеть. За два года ее жизни у нее уже трижды останавливалось сердце: каждый раз Веронику спасало медицинское образование мамы.
"Было очень страшно. Даже взрослым при непрямом массаже ломают ребра, а когда лежит твой ребенок шестимесячный и ты просто должна это сделать... – рассказывает Эвелина. – Но слава богу у нас все получалось, и до приезда реанимации я ее выводила из этого состояния".
Недавно препарат "Золгенсма" был официально зарегистрирован в России. Эвелина прочитала об этом в новостях и верит, что он может помочь ее дочери, хотя лекарство может стать спасением далеко не для каждого ребенка.
В этом году в России был создан "Круг добра", фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и редкими заболеваниями. Экспертная комиссия фонда каждую неделю собирается для рассмотрения заявок от больных со всей России и готова помогать региональным бюджетам, которые по закону обязаны выделять средства на лекарства от СМА, но часто затягивают процесс на региональном уровне, заявляя, что в бюджетах на это нет средств.
"Есть регионы, где затягивают на 2-3 месяца подачу заявки. Почему это делается, когда есть возможность лечить пациента даже не за деньги региона, а за деньги федерального бюджета? – возмущается Ольга Германенко, директор фонда "Семьи СМА". – Ведь им нужно просто оперативно собрать документы и их направить! Мне сложно подобрать вежливые слова, когда это происходит. Очень хочется, чтобы личная ответственность появилась у каждого чиновника, который ответственен за подачу заявок по пациентам со СМА!"
