В августе 2019 года в Государственный реестр лекарственных средств России был внесен первый препарат для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) – "Спинраза" (нусинерсен). В США он появился еще в 2016 году, но в России до сих пор не был зарегистрирован, хотя Минздрав РФ разрешил его использовать еще в начале 2019 года.
Спинальная мышечная атрофия — наследственное заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга. В России им болеют больше 800 пациентов: взрослых и детей. У больных постепенно атрофируются мышцы ног, головы и шеи из-за того, что в их организме не работает ген, отвечающий за подачу импульсов от спинного мозга к мышцам. Сначала человек перестает ходить и начинает передвигаться в инвалидной коляске. Потом не может самостоятельно стоять, сидеть. Затем начинаются проблемы с дыханием и глотанием: люди не могут самостоятельно есть. Следующий этап – проблемы с легкими, постоянные пневмонии и наконец – полная остановка сердца.
"Спинраза" позволяет замедлить прогрессирование СМА, а в некоторых случаях – улучшить состояние больных. Но препарат стоит дорого: одна ампула обходится в сумму около 100 тысяч евро, и лечение пожизненное: ампула нужна пациенту раз в четыре месяца.
Как сейчас живут больные СМА в России, лечат ли их врачи и помогают ли им чиновники от медицины? И улучшится ли положение этих больных после официальной регистрации препарата в России? Телеканал "Настоящее Время" поговорил об этом с матерями больных детей и специалистами по лечению СМА.
"Мы сначала в это очень долго не верили"
"Моей дочери Дарье Ритор 12 лет, у нее спинальная амиотрофия второго типа, – рассказывает москвичка Лола Хасанова. – К сожалению, прогрессирующая. Началось все в год и три месяца. До полутора лет Даша и стояла, и ходила. А потом она заболела, и мы поняли, что что-то не так. За две недели ушли все ее навыки: ребенок больше не стоял, не ходил. Мы ее ставили – а было ощущение, что она, как тряпочка, что нет у нее опоры в ногах: ее держишь, а она садится".
"Мы сначала ничего не поняли: человек не ожидает чего-то страшного. Два месяца мы ходили по врачам, диагнозы разные ставили. Пока ведущий невролог Москвы не сделала нейромиографию (специальное исследование, которое показывает прохождение нервных импульсов – НВ). Я тот день помню до мельчайших подробностей. Дашка была маленькая, сидела у меня на руках. Врач сказала, что у Даши спинальная амиотрофия. Я стала спрашивать, чем нам это грозит. А мне сказали: рожайте другого ребенка, Даша до трех лет не доживет".
Еще одной пациентке с СМА, Варе Гапоновой сейчас год и девять месяцев, она живет в подмосковном Подольске.
"Она родилась абсолютно здоровым, доношенным ребенком: 8,8 баллов по Апгар. Где-то до пяти месяцев, до полугода развивалась, как все дети: держала голову, перевернулась на живот. Но в полгода я начала замечать, что дочка не развивается: сама не села, не поползла, не встала у опоры. Диагноз ей поставили в год, – рассказывает мать Вари Анастасия Гапонова. – Мы пошли к генетику сделать электронейрографию: это когда иголочками мышцы тыкают и смотрят, есть ли какой-то отклик. А после этого сделали ДНК-анализ, и он показал, что у Вари спинальная мышечная атрофия, промежуточный тип между 1 и 2. Для первого она сильная, а для второго она очень слабая".
"Я вам честно скажу, что мы не сразу свыклись с мыслью, что у ребенка такой страшный диагноз, – признается Лола Хасанова. – Мы сначала в это очень долго не верили, думали: мало ли, может врачи ошиблись? Или может литература неправильная, что заболевание неизлечимое? Мы прошли очень много шарлатанов и непонятных массажистов, травников и так далее. И только через два года мы осмыслили, что другого варианта нет, и с этим надо жить. Тогда мы просто разделили свою жизнь на "до" и "после". Стали жить сегодняшним днем, потому что неизвестно, что будет дальше".
С конца 2016 года до момента появления "Спинразы" в России от заболевания умерли порядка 100 человек, говорит Ольга Германенко, учредитель и директор Фонда "Семьи СМА", который помогает больным спинальной амиотрофией. Официальный подсчет пациентов с СМА в стране не ведется, но в фонд за годы его работы обратились более 800 человек. У Ольги, как у Хасановой и Гапоновой, ребенок страдает от этого заболевания.
"Для нас лечение – это жизнь, это возможность не терять столько людей, – замечает она. – Но когда мы начинали деятельность, в конце 2014 года, не было ничего. Мы получали диагноз и просто ничего не знали. Но сегодня мы видим, как за небольшой период, всего около пяти лет, ситуация изменилась и лекарственная терапия пришла к нам".
"Каждая семья воспринимает диагноз по-своему. Я знаю семьи, которые долгое время находились в тяжелой депрессии, которые не могли принять, не знали, что делать, было пролито очень много слез. Это на самом деле горе, когда говорят, что твой ребенок смертельно болен, – говорит Анастасия Гапонова. – Но у меня никогда такого не было, я даже особо не плакала. Я просто знала, что лекарство есть, и что оно нам нужно. И искала пути, как его получить законным путем. Потому что есть 494-й закон ФЗ, по которому можно получить лечение за счет средств государства".
Битва за консилиум
Прогноз о смерти в три года, который врачи поставили Даше Ритор, не сбылся. Но с момента постановки диагноза ее родители и родители других российских детей с СМА ведут отчаянную борьбу с чиновниками и врачами за то, чтобы их дети имели возможность жить полноценной жизнью.
"Невропатологи, к которым мы обращались, нам никакой курс не прописывали: неизлечимое – значит живите дальше, как хотите", – рассказывает Лола Хасанова о первых годах жизни дочери.
Позже, когда на Западе были разработаны "Спинраза" и аналогичные препараты, у пациентов в России тоже появилась призрачная надежда. По закону, даже если препарат не зарегистрирован в России, его возможно использовать для лечения ребенка – но лишь после рекомендации консилиума врачей из федерального государственного медицинского учреждения, который его назначит "по жизненным показаниям" пациента.
Если консилиум принимает такое решение, препарат (даже незарегистрированный) можно получить за счет федерального или регионального бюджета, – поясняет Анастасия Гапонова. Это делается либо через ввоз незарегистрированного препарата на территорию РФ аккредитованными учреждениями, либо через направление пациента в зарубежную клинику, которая специализируется на лечении заболевания.
Проблема лишь в том, что получить направление на федеральный консилиум в России почти невозможно: медицинские центры под различными бюрократическими предлогами стараются не брать документы от родителей и лечащих врачей.
"У нас в России получить заключение федерального консилиума практически невозможно. Я пять раз обращалась в Минздрав. Писала в РДКБ – не ответили. В одном институте предложили госпитализацию через год, в еще одном – в июле текущего года. Но после того, как попросила письменно подтвердить, что соберут консилиум, мне просто перестали отвечать", – рассказывает Хасанова.
Если же родителям все-таки удается собрать консилиум – врачи почти всегда отказывают в назначении незарегистрированных в России препаратов, жалуются матери больных детей.
"Консилиум должен дать рекомендации о лечении "Спинразой" "по жизненным показаниям", – объясняет Лола Хасанова. – Но понятие "жизненных показаний" в законе нигде не определено, и каждый врач трактует эти показания по своему. Когда мы общались в кулуарах с одним врачом, он сказал: у вас ребенок сам дышит". Я на это говорю ему: с вашей точки зрения, мне помощь будет положена лишь когда ребенок перестанет дышать? Тогда мне помощь уже не будет нужна!"
Анастасия Гапонова говорит, что врачи в России в принципе боятся назначать незарегистрированные препараты: ведь это влечет большие финансовые расходы. "Их могут наругать сверху, – замечает она. – Плюс часто врачи в регионах не слишком информированы о препарате. И все время находят какие-то отговорки, чтобы препарат не назначать: одни говорят, что у вас слишком сильный ребенок, другие – что у вас ребенок уже в паллиативном состоянии".
"То, что сейчас происходит, – это нежелание помогать пациентам. Врачи, Минздрав отказывают, так как препарат стоит дорого. И хочется пожалеть врачей: они как бутерброд, – подтверждает Ольга Германенко. – С одной стороны у них есть пациент, который требует: "Вылечи меня!" А с другой – министерство, которое говорит: "Не назначай, дорого!" И врачи просто боятся потерять работу. Это не проблема конкретного человека, это огрехи системы. Она нерабочая".
Сколько стоит жизнь
Хасанова говорит, что устно врачи ей объясняли отказ в лечении "Спинразой" и аналогами высокой стоимостью препарата. Она действительно велика: одна ампула в европейских странах стоит 100-110 тысяч евро, а только в первый год лечения пациенту их нужно шесть. "А дальше каждые четыре месяца по одной ампуле, и так на протяжении всей жизни", – говорит мать.
"Но я считаю, что заболевание – все равно угроза жизни. Болезнь рано или поздно прогрессирует, и мы без препарата не сможем на это повлиять. Я понимаю, что это дорого, но мы говорим, что жизнь ребенка бесценна, и жизнь взрослого тоже бесценна!" – замечает она.
"Нам отказал в рекомендации "Спинразы" бывший Научный центр развития детей, – рассказывает о своем опыте общения с врачами Гапонова. – Мы подали в суд и проиграли его. В протоколе врачебной комиссии было написано, что "Спинраза" не назначена, потому что у нее есть побочное действие, возможность развития гидроцефалии. Но у любого лекарства есть свои побочные действия, и глупо не назначать единственно возможное лекарства от смертельного заболевания по такому поводу! А не лечить детей со спинальной мышечной атрофией – значит их убивать".
По ее данным, только две семьи в России смогли добиться назначения препарата федеральным консилиумом.
Как лечат "Спинразой"
"Спинраза" выпускается в виде инъекций, которые делаются непосредственно в спинной мозг пациента: из спинного мозга забирается 5 мл ликвора (спинномозговой жидкости) и вводится 5 мл лекарства. В первый год больному нужно шесть инъекций, а дальше уколы делаются каждые четыре месяца.
"Первые шесть инъекций в первый год останавливают прогрессирование заболевания. Никаких других радикальных мер не существует", – объясняет Хасанова.
"Да, это очень дорогие лекарства. Первый год лечения стоит около 45 миллионов рублей, это шесть первых инъекций, – подтверждает Гапонова. – В последующие годы лечение стоит в два раза меньше, примерно 22 миллиона рублей. Но лечение пожизненное".
"Из-за того, что лечение пожизненное и баснословно дорогое, благотворительные фонды не берутся собирать на "Спинразу": пациентов очень много, – отмечает Анастасия Гапонова. – Фонды рискуют тем, что будет множество незакрытых сборов, потому что нельзя же лишь кого-то одного взять под опеку".
Жизнь без лекарства
Варваре Гапоновой "Спинразу" получить удалось, но не за счет государства, а благодаря работе благотворительного фонда "Семьи СМА", который сотрудничает с производителями препарата. "Нам очень повезло: Варваре сделали уже вторую инъекцию, остается еще четыре, – говорит Анастасия Гапонова. – Но что будет после закрытия программы – неизвестно, путь нам еще предстоит долгий и нелегкий, инъекции далее необходимо делать три раза в год".
Лола Хасанова пока не знает, сможет ли когда-нибудь получить препарат для своей дочери.
"Сейчас Даша самостоятельно сидит, ест, дышит. Ходит в обычную школу, перешла в 6-й класс, отличница, – гордится дочерью мать.– Она хорошо рисует, лепит, у неё много работ. Мы ее не держим дома, она абсолютно мобильный ребенок: везде передвигается, ходит в кино, театры, ходит сама на улице. Но боюсь, что если в ближайшее время не будет "Спинразы", то может встать вопрос о ее надомном обучении. У нее уже ослабли ручки, она их уже высоко поднять не может, у нее сколиоз четвертой степени. Она, в отличии от других детей, очень сильно устает. Спина "уходит" семимильными шагами".
Главная проблема людей с СМА – легкие: из-за слабости дыхательной мускулатуры любая инфекция легко попадает в дыхательные пути и легкие, что чревато пневмонией.
"Уже сейчас видно, что у Даши начинаются проблемы с легкими, потому что позвоночник искривляется и задевает внутренние органы: у нее практически не работает левая часть одного легкого, – объясняет мать. – Любая болезнь может перерасти в пневмонию, а после пневмонии что будет с ребенком, неизвестно. Детишкам с таким заболеванием нужно как можно меньше болеть, меньше находиться в коллективе, чтобы не подхватить что-то".
Без "Спинразы", по словам матерей, все лечение их детей – паллиатив, который радикально не облегчает их состояния:
"Мы ходим с Дашей в бассейн: она не может плавать, как другие дети, но плавает под водой, как дельфинчик, больше минуты может находиться под водой. Мы с ней хотя бы 2-3 раза в неделю занимаемся ЛФК: гирьки, гантельки, резиночки. Есть специальный роботизированный велотренажер, на котором Даша сама разрабатывает суставы. С ней занимается реабилитолог, ей постоянно делают какие-то уколы, она пьет аминокислоты, препараты, которые увеличивают прохождение импульсов. Они не дают так сильно прогрессировать заболеванию, но это все – слабоподдерживающая терапия. Без "Спинразы" остановить прогрессирование заболевания невозможно, – говорит мать. – "Спинраза" стимулирует этот ген, он начинает работать в большей степени, и у ребенка больше вырабатывается импульсов".
Анастасия Гапонова также рассказывает, что постоянно занимается с Варварой лечебной физкультурой и плаванием в бассейне.
"Мы ходим в бассейн, на ЛФК, занимаемся шесть дней в неделю. Тейпирование еще часто применяется, – говорит она. – Ребенок должен постоянно работать, чтобы мышцы всегда были в работе. Это стояние в вертикализаторе, ЛФК, легкие массажи. Каждый борется за своего ребенка как может. Так что я просто упорно выполняю свою работу".
Что после регистрации?
И матери больных детей, и эксперты говорят, что регистрация препарата в России может облегчить его назначение консилиумами врачей, и его возможно будут выписывать чаще. Но при этом все останется нерешенной проблема финансирования лечения: кто будет оплачивать дорогой препарат?
"Это будет битва за доступ к лечению: на любом этапе может прийти положительное решение, а может и отрицательное, – с грустью прогнозирует Ольга Германенко. – Если у кого-то есть иллюзии, что если препарат зарегистрировали, то мы сейчас же привезем ребенку "Спинразу" – такого не произойдет. Все зависит от ситуации в регионе или столице: кто будет оплачивает терапию и готовы ли власти региона выделить на лечение такую сумму? В каждом регионе разное количество больных СМА: в Москве, к примеру, их около ста человек, а в Свердловской области – порядка 30".
"Сама регистрация препарата не даст нам ничего: она лишь немного упростит ситуацию с назначением, – соглашается с ней Анастасия Гапонова. – Проблема в том, что у лекарства до сих пор не определен источник финансирования. Есть список, в котором есть определенное количество орфанных заболеваний: в так называемом "первом" списке их 12, и лечение этих заболеваний происходит за счет средств федерального бюджета. И есть 24 заболевания, лечение которых обеспечивается за счет регионального бюджета. После того, как лекарство будет зарегистрировано, нужно, чтоб заболевание попало в эти два списка".
В какой список попадут различные виды СМА и попадут ли вообще – пока неизвестно.
"Путь с регистрации только начинается, дальше нужно попасть в список, в программу высокозатратных нозологий, – подтверждает врач-генетик Екатерина Захарова, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний. – Если препарат никуда не входит – на основании чего закупать? А получение уже зарегистрированного препарата зависит от региона и его бюджета. В Москве, Московской области и Санкт-Петербурге ситуация с доступом к лекарствам лучше, а есть проблемные регионы: Татарстан, Нижний Новгород. Причем, чтобы препарат был доступен в следующем году, регионы должны внести его в свой бюджет уже сейчас. А все регионы разные, иногда четверть бюджета региона уходит на одного пациента".
"Я знаю во всей России 836 человек с таким диагнозом. Получается что расходы – порядка 340 миллионов евро для страны", – подсчитывает Лола Хасанова. – Вряд ли региональный бюджет такие суммы поддержит".
"Можем ли мы считать деньгами жизни пациентов? На этот вопрос у нас лично есть однозначный ответ, а вот есть ли он у чиновника – непонятно", – замечает Ольга Германенко.
"Я уверена, в том, что федерализация закупок орфанных препаратов необходима, потому что региональные бюджеты очень ограничены, – настаивает Анастасия Гапонова. – Только федеральный бюджет даст возможность обеспечить всех пациентов лекарствами".
Гапонова приводит в пример опыт других стран, в частности Германии, где детям с СМА, по ее данным, делают инъекции с рождения: "Если ребенок рождается, и у него на скрининге выявляется спинальная мышечная атрофия, ему сразу начинают лечение, и дети растут абсолютно здоровыми, они ничем не отличаются от своих сверстников", – подчеркивает мать.
"Варя начала лечение в год и девять месяцев, и я пока не знаю, какие результаты у нас будут. Но в любом случае она станет крепче, сильнее. Хочется, конечно, чтобы она сидела без поддержки, чтобы у нее не начинались проблемы с дыханием, – говорит Гапонова. – Но если она пойдет – это будет чудом! Я очень на это надеюсь, но понимаю, что этого может и не произойти, потому что много времени было упущено. Вот если бы нам сразу дали назначение и отправили бы нас, как другую семью, на лечение в Израиль, она бы не потеряла многие навыки, не стала бы такой слабой".
"На сегодняшний момент уже более 40 стран используют этот препарат, и везде пациенты получают лечение "Спинразой" бесплатно: либо за счет государства, либо за счет страховых компаний. Ни в одной из стран пациент сам не платит за препарат", – подчеркивает Лола Хасанова.
