Українці з рідкісними діагнозами сьогодні, 28 лютого, у Міжнародний день рідкісних захворювань, об'єднаються, щоб укотре довести: орфанні захворювання – це не вирок, якщо є постійне забезпечення препаратами. У 2019 році на пацієнтів із унікальними діагнозами закладено в державному бюджеті 1,8 мільярда гривень, проте цього не вистачає, запевняють і в профільному міністерстві, і самі пацієнти. Як живуть люди із захворюваннями, які зустрічаються не частіше за 1 випадок на 2 тисячі, та що потрібно змінити в Україні для їх порятунку?
Юлія Данькевич – звичайна дівчина з незвичайним діагнозом «легенева гіпертензія»: під час цієї хвороби звужуються судини й людині не вистачає кисню. Вона планує свій день: розписує зустрічі, занотовує, що потрібно зробити й вірить, що сьогодні зможе реалізувати все… Головне, щоб знову не запаморочилося в голові, щоб миттєво не втратила сили, не посиніли губи, тобто просто не змінилося самопочуття.
Юлія народилася з пороком серця, уже тоді діагностували легеневу гіпертензію. Дівчину прооперували у віці 8 років. Більше нічого не турбувало, як кажуть, «хвороба пішла від неї». У 2012 році вона неочікувано проявилася знову. За словами дівчини, тривалий час шукали лікарів, бо виявилося, в Україні дуже мало хто займається саме цим діагнозом. Тепер, знаючи, що в неї легенева гіпертензія, має контролювати себе щодня.
«Якщо здорова людина може дозволити собі займатися спортом або відчуває легкий дискомфорт, коли починає виконувати якісь дуже важкі навантаження, то для мене пройти пішки або піднятися сходами – це вже виклик для серця. Найважче зимою – холодне повітря та можливість захворіти на ОРВІ чи грип – це небезпека для вже й так слабкого організму. Ще коли змінюється погода, то просто може все тіло стати немов ватним. Лише за кілька хвилин. Щось робила, збиралася на зустріч…і як хтось пальцями «клац» – миттєво паморочиться в голові. Потрібно лягати», – розповідає Юлія Данькевич.
Легенева гіпертензія належить до орфанних захворювань, тобто рідкісних. Вони зустрічаються не частіше ніж 1 випадок на 2 тисячі. Усього відомо про близько 6 тисяч видів орфанних захворювань, в Україні зафіксовано понад 300. Більшість з них виникає через генетичне відхилення, і тут неважливо, який спосіб життя вели батьки. Якщо в обох із них «пошкоджений» однаковий ген, то дитина може народитися з відхиленням.
З осені 2018 року в Україні почали робити скринінги для дітей за шістьма напрямками
Лариса Волошина – президент ВГО «Всеукраїнська асоціація допомоги хворим на муковісцидоз» та мама дитини з орфанним захворюванням. Донечці діагностували «муковісцидоз» у 2,5 роки.
«Ніхто не застрахований і не винний. Ви навіть можете не здогадуватися, що маєте якийсь «пошкоджений ген». Вас це ніколи не турбувало, ви тому і не перевірялися. Насправді кожен 20-й житель України є носієм цього гену муковісцидозу. Ось чому настільки важливо, щоб уже в пологовому будинку робили скринінг. З осені 2018 року таке діагностування проводиться за шістьма напрямками. На жаль, тривалий час не проводився скринінг на муковісцидоз, тому маємо багато пацієнтів з несвоєчасним діагностуванням», – каже Лариса Волошина.
Якщо в Україні в пологових будинках перевіряють лише на 6 видів орфанних захворювань, то в європейських країнах тест на генетичні патології налічується їх кілька десятків, а в США дітей перевіряють на понад 60 хвороб.
За інформацією МОЗ, на сьогодні в Україні діагностуються та лікуються такі орфанні захворювання, як фенілкетонурія, гемофілія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, мукополісахаридоз, легенева гіпертензія та інші.
Закон на забезпечення препаратами є, а фінансування не вистачає
Щоб жити повноцінним життям, пацієнтам із орфанними захворюваннями необхідно щодня приймати велику кількість препаратів.
«Моє щоденне «меню» – це 8 пігулок. За всі роки вже звикла. Це і підтримуюча терапія і препарати, які рятують інші мої органи від такої кількості ліків. Це колосальні фінансові витрати», – каже Юлія Данькевич.
В Україні законодавство гарантує пожиттєве забезпечення необхідними медикаментами в повному обсязі. Проте, за словами Лариси Волошиної, щорічного фінансування, яке виділяється на орфанні захворювання, усе ж таки не вистачає.
«Жоден пацієнт не отримує лікування в 100% обсязі. Через що наші діти так завчасно вмирають і вмирають в муках. У нас просто немає пацієнтів із орфанними захворюваннями пенсійного віку, тому що вони не доживають до нього. Хоча в тій же Європі є. Якщо казати про муковісцидоз, то ми отримуємо через програму МОЗ три препарати для дітей та два препарати для дорослих. Це ті ліки, які життєво необхідні пацієнтам. Вони їх приймають все життя. І якщо хоча б один із препаратів через відсутність постачання не буде випито, то це кілька кроків назад у лікуванні», – розповідає Лариса Волошина.
Через брак ліків і відсутність грошей у родині пацієнти нерідко самостійно зменшують дози препаратів, щоб хоч якось підтримувати своє життя або взагалі припиняють лікування, що означає інвалідність або смерть.
За інформацією МОЗ, у 2019 році фінансування програм орфанних захворювань збільшили на 226 мільйонів гривень і загалом складає 1,8 мільярда гривень.
«Передбачається, що в 2019 році пацієнти з фенілкетонурією, ідіопатичною сімейною дистонією будуть забезпечені необхідним лікуванням на 100% (згідно з потребою, яку декларували регіони), а пацієнти з мукополісахаридозом – на 85%. Крім того, у бюджеті на 2019 рік вперше виділено кошти для дорослих з ювенільним ревматоїдним артритом (ЮРА) і первинними імунодефіцитами (ПІД). Раніше пацієнти з цими діагнозами забезпечувалися лікуванням лише до 18 років», – повідомляє офіційний сайт МОЗ.
Проте закладені в бюджеті 2019 року 1,8 мільярда гривень не дозволять повністю забезпечити потребу в ліках абсолютно всіх орфанних хворих. Для цього потрібно 4 мільярди гривень, кажуть у профільному міністерстві.
Кроки до офіційного державного реєстру та зміни в ставленні до пацієнтів
Інформацію про пацієнтів із орфанними захворюваннями тривалий час збирали громадські організації. Відсутність офіційного державного реєстру також додає проблем фінансуванню, вважають експерти, як і нестача програми поінформованості звичайних українців про рідкісні захворювання, а тому, коли з таким діагнозом стикаються мами вперше, починається паніка, бо не знають, куди бігти та що робити.
«Багато мам, коли дізнаються, що в дитини орфанне захворювання, чують: «Та віддайте ви дитину в притулок. Вона все рівно помре, народжуйте іншу». І я вважаю, це неприпустимо з боку лікарів. Спеціалісти мають пояснювати, що так, це діагноз на все життя, але з ним можна жити та боротися», – зазначає вона.
«Мені дуже пощастило, що в моєму оточенні всі, почувши про мою «унікальність», з розумінням поставилися. Я – звичайна людина. Якщо не знати про мій діагноз, то навіть не скажеш, що чимось хворію, ну інколи губи синіють. Усе. На роботі керівництво пішло на поступки і дозволило створювати графік, який зручний мені, а головне – відповідає моєму самопочуттю. Це важливо. Коли суспільство поінформоване, воно не боїться», – каже Юлія Данькевич.
Саме з метою розповісти про орфанні захворювання сьогодні, у Міжнародний день рідкісних захворювань, у десяти містах України відбудуться акції підтримки «унікальних» пацієнтів. У Києві запланований форум, у якому може взяти участь кожен охочий. Можна подивитися фотовиставку, присвячену тим, хто щодня бореться з рідкісними діагнозами.
Цікаво, що в Європі за традицією EURORDIS (європейської організації з рідкісних захворювань) усі учасники таких заходів розмалюють обличчя кольоровими фарбами на знак унікальності кожного пацієнта.
В Україні започаткували флешмоб #ОрфанніСиниці, у межах якого пацієнти розповідають свої історії та вкотре доводять, що з рідкісними захворюваннями можна жити повноцінно, головне мати підтримку.
