Sëmundjet e rralla nuk mund të diagnostikohen në Kosovë.
Kjo si pasojë e mungesës së laboratorit të ADN-së.
Por, sipas profesionistëve shëndetësorë, sëmundjet e rralla janë evidente në vendin tonë.
Sipas tyre, ato definohen si shumë të rrezikshme apo si sëmundje që sjellin dobësim kronik për organizmin.
Murat Zejnullahu, pediatër, për Radion Evropa e Lirë thotë se në Kosovë nuk ka laborator në aspektin e studimit të ADN-së dhe kjo e vështirëson punën e diagnostikimit.
Sipas tij, mungesa e laboratorit vështirëson përcjelljen e trendit te sëmundjeve të rralla, andaj edhe te ne, lindnin fëmijët me sëmundje të tilla patologjike.
Zoti Zenjullahu pohon se diagnostikimi i hershëm do të ishte në interes edhe të shtetit, pasi që sëmundjet e rralla janë shumë të kushtueshme.
“Diagnostikimi duhet të fillojë menjëherë si të lindë fëmija, ose para lindjes. Problemet janë se te ne nuk ka mundësi të diagnostikimit të hershëm. Për të qenë një shoqëri e shëndoshë duhet të zbulohen këto sëmundje sa më herët, pra kur fillon jeta, e kjo nëpërmes metodave të ekzaminimit perinatal. Ato te ne nuk bëhen. Andaj, persona që kanë ndonjë anëtar të familjes me këto lloj sëmundjesh, e që kanë predispozita të lindin edhe anëtarë të tjerë të familjes me patologji të tilla, duhet të bëhet diagnostikimi diku jashtë Kosovës, për pasardhësit e ardhshëm”, shprehet ai.
Kosova nuk ka regjistër për të dhëna të sakta të sëmundjeve të caktuara.
Andaj, nuk dihet se sa persona vuajnë nga sëmundjet e rralla, por sipas të dhënave nga zyrtarë shëndetësorë, këto sëmundje janë evidente.
Ndërkohë, zyrtarë nga Ministria e Shëndetësisë, pohojnë se tashmë janë identifikuar 6 pacientë me një lloj të kësaj patologjie, që njihet si sëmundja gausher.
Tashmë njëri nga këta pacientë ka përfituar nga një donacion shërimin falas, dhe deri tani trajtimi i ka kushtuar 1.4 milion euro.
Faik Hoti, drejtor i departamentit për informim në Ministrinë e Shëndetësisë, thotë për Radion Evropa e Lirë se kjo ministri është duke punuar sa i përket sëmundjeve të rralla, por thotë se procesi do të marrë kohë.
“Ministria e Shëndetësisë ka formuar një grup për hartimin e kësaj strategjie, dhe ka ndarë specializimet e para nga lëmia e gjenetikës, duke e ditur që këto sëmundje janë të lidhura me probleme gjenetike. Është një proces që do të marrë kohë të adresohen saktë këto sëmundje. Por Kosova iu është bashkuar shteteve të cilat kanë filluar të krijojnë strategji për sëmundjet e rralla”, bën të ditur Hoti.
Ai thotë se do të punohet për diagnostikimin e hershëm të këtyre sëmundjeve, dhe në formimin e regjistrit nacional për sëmundjet e rralla.
Por, meqenëse Kosova nuk ka laborator për studim të AND-së, zoti Hoti deklaron se Ministria e Shëndetësisë do të jetë e orientuar edhe nga kjo mungesë.
“Një prej rekomandimeve të grupit punues, do të jetë edhe kthimi i laboratorit të AND-së, dhe Ministria e Shëndetësisë do të jetë e orientuar që të krijojë ato kapacitete që të diagnostikohen herët këto sëmundje”.
Në anën tjetër, Murat Zejnullahu thotë se ka raste kur pacientët lajmërohen në fazat e para të sëmundjes, por në mungesë të diagnostikimit të hershëm, fëmijët mbesin me ngecje psikike dhe psikollatorike.
Sipas Zejnullahut, është koha e fundit që duhet të merren hapa konkret sa i përket kësaj çështjeje, dhe pacientët që kanë këto probleme, të diagnostikohen.
“Një procedurë e tillë kushton rreth 350 mijë euro; do të formohej një qendër brenda QKUK-së me përkrahjen e ministrisë dhe qeverisë, ku të gjithë këta persona do të diagnostikoheshin herët që nga aspekti citogjenetik deri te niveli i AND-së”.
Sidoqoftë, sëmundjet e rralla janë evidente kryesisht 5 pacientë në 10 mijë banorë, bëjnë të ditur profesionistët shëndetësorë.
