В России, по официальным данным, около 40 тыс. человек страдают редкими (орфанными) заболеваниями. По данным неофициальным – таких пациентов значительно больше. При этом лечение лишь семи патологий финансируется из федерального бюджета. Остальных "орфанников" должны лечить за счет бюджетов региональных. Жительнице Сургута Инне Становой в необходимом лечении в родном городе отказывают. У нее редкое и опасное для жизни заболевание – поздняя форма болезни Помпе.
Болезнь Помпе – редкое генетическое заболевание, обусловленное врожденным отсутствием фермента, необходимого для разрушения гликогена (вещества, которое является источником энергии для организма). Страдающий этим заболеванием человек постепенно утрачивает способность самостоятельно передвигаться, со временем ему становится трудно принимать пищу, а затем и дышать. В России сейчас всего пара десятков пациентов с этим диагнозом.
Каждая ступенька лестницы – это преодоление, требующее неимоверных усилий
– Организм мой сейчас уже сильно разрушен, прогрессирует атрофия мышц, – говорит 35-летняя Инна Становая. – Не могу передвигаться без помощи супруга, а как только он случайно ослабляет поддержку, то я сразу же падаю навзничь, разбивая и ноги, и руки, и зачастую лицо. Невозможно сгруппироваться. Каждая ступенька лестницы – это преодоление, требующее неимоверных усилий. Если мне не помогут сейчас, то летальный исход в скором времени вполне реален. Мышцы горла просто перестанут справляться с дыханием. Чувствую сейчас беспомощность, разочарование и обиду. Уже не знаю, кому верить, помощи от местных врачей не дождешься.
По результатам обследования специалисты Московского научного центра неврологии назначили Инне курс лечения "Майозаймом" (одна инъекция его стоит сейчас около 30 тыс. руб., схему лечения и дозу в каждом конкретном случае определяет специалист. – С.Р). В месяц Инне требуется несколько инъекций этого препарата.
– "Майозайм"– это признанное во всем мире единственное средство для лечения пациентов с болезнью Помпе. Препарат работает, его эффективность клинически доказана. Лекарство успешно применяют для лечения 18 человек из других городов России, – говорит генетик, руководитель Центра помощи пациентам "Геном", член Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения РФ Елена Хвостикова. – Как правило, чем раньше поставлен диагноз, тем более эффективным может оказаться лечение. Очень важно не упустить время, поскольку даже несколько месяцев могут привести к необратимым последствиям. Вовремя полученная терапия может не только сдержать прогрессирование болезни, но в каких-то случаях и остановить ее.
"Майозайм" зарегистрирован в России в 2013 году, и его применение показано пожизненно. Но в Югре местные врачи отказываются подтверждать назначения московских специалистов, а местные чиновники, основываясь на мнении медиков Югры, отказываются выделять Инне – инвалиду второй группы – дорогой препарат бесплатно.
– На протяжении года я испытываю как физические, так и моральные мучения. Это такое методичное, жестокое равнодушие, что хочется орать, заламывая себе руки от безысходности, – говорит Инна. – Я первый в регионе пациент, подобных прецедентов не было. И, естественно, в голове – мысли о том, что врачи давали клятву Гиппократа...
– У наших специалистов под наблюдением находится пациентка с аналогичным заболеванием из другого региона, она три года получает "Майозайм". После начала лечения у нее восстановилась дыхательная система, она даже стала делать пробежки, хотя до этого могла только медленно передвигаться, – говорит ведущий научный сотрудник, врач-невролог высшей категории Научного центра неврологии (г. Москва) Сергей Клюшников. – Сейчас Инна Становая проходит дообследование в нашем центре неврологии. При выписке она получит заключение от врачебной комиссии. К сожалению, за минувший год ее здоровье ухудшилось. Есть серьезные нарушения мышечной и дыхательной систем. Полностью восстановить функции организма уже невозможно, но лечение препаратом "Майозайм" поможет стабилизировать состояние.
Сегодня в России существует два списка орфанных заболеваний, по которым страдающие ими могут рассчитывать на помощь от государства. Из федерального бюджета государство оплачивает лечение семи редких патологий. И также есть так называемый "Список 24" – орфанные заболевания, лечение которых должно оплачиваться из регионального бюджета. Людям, страдающим орфанными заболеваниями, как правило, не просто раобраться в хитросплетениях российского законодательства и понять, на какую помощь от государства они могут рассчитывать и могут ли.
– Болезнь Помпе признана редким (орфанным) заболеванием, – добавляет Неля Погосян, заместитель председателя правления Всероссийского общества орфанных заболеваний. Но она, ее лечение, не входит в список двух государственных программ – семи нозологий и список 24. Лечение пациентов с болезнью Помпе должно обеспечиваться согласно федеральному постановлению №780 по инвалидности, то есть за счет регионального бюджета.
– В перечне редких заболеваний, публикуемых на сайте Минздрава, болезнь Помпе есть, – говорит председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний Ирина Мясникова. – В постановлении Правительства РФ №403 перечислены заболевания, которые дают право на получение препаратов за счет средств региональных бюджета, однако в этом перечне болезни Помпе, к сожалению, нет. При этом по закону же пациенты с болезнью Помпе имеют право получать этот препарат за счет средств обязательного медицинского страхования (при госпитализации), и амбулаторно за счет региональных бюджетов – при назначении специалистами по жизненным показаниям и по решению врачебной комиссии (например, при назначении инвалидности). Но препарат дорогостоящий, добиться его назначения часто непросто. Логично предположить, если пациента не хотят лечить за счет бюджета, значит, в бюджете по каким-либо причинам отсутствуют средства на это.
В сентябре 2017 года Инне Становой дали вторую группу инвалидности (сроком на 1 год). 29 августа этого года она прошла переосвидетельствование и получила вторую группу инвалидности бессрочно. Но добиться от медиков назначения препарата и получить его за счет бюджета ей все равно не удается.
Инна Становая уже прошла ряд окружных врачебных комиссий, писала жалобы в правительство ХМАО-Югры и президенту России. В ответ она получила стандартную отписку из аппарата губернатора Югры Натальи Комаровой:
"Выездная проверка контроля качества медицинской помощи на амбулаторном и стационарном этапе, оказываемой Вам в бюджетных учреждениях ХМАО – Югры проведена. По данным медицинской документации, Вам в полной мере проведены осмотры, консультации специалистов, диагностические мероприятия, установлен заключительный диагноз, назначенные лекарственные препараты соответствуют показаниям".
Такую же отписку Становая получила и из департамента здравоохранения ХМАО-Югры:
"После всестороннего рассмотрения расширенной врачебной комиссией имеющейся медицинской документации, коллегиально было принято решение об отсутствии показаний к назначению препарата Инне Становой. Это связано с отсутствием убедительных доказательств эффективности терапии препаратом "Майозайм" у пациентов с поздней формой болезни Помпе".
– После первого обследования московскими докторами я приехала назад в Сургут и вместе с необходимыми заключениями пришла в поликлинику по месту жительства. Местные врачи собрали консилиум, но необходимый для лечения препарат не назначили, а только рекомендовали. Затем я обратилась в департамент здравоохранения округа, они помогли госпитализировать меня в Сургутскую окружную клиническую больницу. Но врачебная комиссия этого учреждения также не взялась назначать лечение препаратом "Майозайм". Сургутские специалисты говорят, что пока есть только повреждения опорно-двигательной системы, но это обстоятельство как будто бы не является угрозой для жизни, а еще сказали, что препарат "Майозайм" не входит ни в один из списков, позволяющих лечить пациентов за счет государства. Поэтому мне объяснили так, что нет правового основания для того, чтобы мне его назначить, – рассказывает Инна. – Из больницы меня выписали через месяц, врачи рекомендовали соблюдать диету, витамины группы D и кальций, а также пищу с высоким содержанием протеинов. Но ведь мое состояние с каждым днем ухудшается.
Медики уже давно говорят о необходимости включения болезни Помпе в "Список 24". Но пока пациенты с этим действительно редким и неизлечимым заболеванием остаются в законодательном вакууме. А надзорные органы, в которые обращается Инна, заявляют о своем бессилии. Начальник управления Генеральной прокуратуры РФ в Уральском федеральном округе Юрий Турыгин говорит, что надзорное ведомство может дать указание проверить больницу и даже найти нарушения, дать рекомендательные предписания, но оно не властно приказать врачам назначить лечение, а чиновникам – выделить препарат.
– Даже если в Югре считают, что лечение Инны за счет бюджета слишком дорогое, они могут обратиться в Минздрав и в Минфин за дотацией. Но почему-то чиновники за дотацией не обращаются. Можно только предположить почему. Возможно, побаиваются, что как только попросят, сразу придет проверка: на что расходуется бюджет, – говорит руководитель Центра помощи пациентам "Геном" Елена Хвостикова.
О своей борьбе с болезнью Инна Становая подробно рассказывает в соцсетях, но деньги на лечение там она собирать принципиально не хочет:
– Почему я должна собирать деньги через людей, когда мне по закону должно помогать государство?! Я не "нагуляла" эту болезнь, я не спровоцировала ее развитие. Я ответственный налогоплательщик! Вопреки болезни я и сейчас работаю, хотя это дается очень непросто, но кто ответит перед моей семьей, если случится беда?! И почему я должна доказывать свое право на жизнь?!
