Правительство России уже несколько месяцев рассматривает законопроект по защите генетической информации россиян: ее предлагается приравнять к персональным данным и ограничить распространение. А к 2025-му в стране планируют ввести генетические паспорта: пока, правда, не очень понятно, как и какие именно.
За 16 лет, прошедшие с момента первой полной расшифровки человеческого генома, эта задача, которая в 2003-м стоила миллиарды долларов и требовала нескольких лет работы, радикально упростилась и ускорилась, а по цене стала доступна практически всем желающим. За сотни долларов и даже дешевле любой желающий может узнать, откуда произошли его предки и к каким заболеваниям человек предрасположен.
Но насколько безопасно доверять уникальные “биологические отпечатки” третьим лицам и коммерческим компаниям? Что находят в геноме и каковы основные риски повсеместной генетической регистрации? Рассказываем.
Зачем это государству
Обращение биоматериалов и информации, полученной из генома, регулируется во многих странах мира. В России прямых правил пока нет, но предложенный законопроект предусматривает их появление.
В Госдуме говорят, что генетические данные имеют стратегическую ценность и связаны с национальной безопасностью государства, ведь на их основе можно узнать природу ряда заболеваний, наследственных факторов, состояние здоровья и образ жизни людей, особенности их поведения и даже чувствительность к фармпрепаратам.
Президент России Владимир Путин еще в 2018 году поручил разработать масштабную программу геномных исследований. Технология создания людей с заданными характеристиками “может быть страшнее ядерной бомбы”, говорил он годом ранее.
Путин вспоминал и сбор иностранцами биологического материала россиян из разных точек страны – позже оказалось, что речь, скорее всего, шла об исследовании Пентагона.
Путин сказал, что к этому нужно относиться “конечно, без всяких страхов”, но “делать то, что мы должны”.
С 2007 года вывоз биологических образцов россиян из страны в медицинских целях запрещен: по сведениям “Коммерсанта”, незадолго до этого ФСБ рассказало Путину о разработке на Западе “генно-биологического оружия”.
Геном и любопытство
Сколько и каких единиц генного материала россиян в итоге собрали американские военные для своего исследования, неизвестно, зато известно, что огромных успехов на этом поприще достигли частные компании из США.
Один из лидеров рынка, калифорнийская 23andMe за 13 лет работы собрала образцы ДНК свыше 10 миллионов человек из более чем 50 стран мира. Достаточно зарегистрироваться на сайте, получить пробирку, плюнуть в нее и отправить в Маунтин Вью на анализ: вам покажут десятки результатов о ваших предках и вашем здоровье-особенностях, полученных на основе данных вашего генома – например, о повышенном риске диабета.
Что делать с этими данными – другой вопрос. Не поставит ли их получение под угрозу ваше здоровье, в первую очередь психическое? Может быть, вы узнаете что-то, что потребует масштабных медицинских вмешательств и не даст вам спать спокойно? А может, наоборот, это знание спасет вам жизнь?
Актриса Анджелина Джоли, узнав о высокой предрасположенности к раку груди (87% из-за мутации гена BRCA1) и 50% шансе рака яичников, в 2013 году удалила себе обе молочные железы и яичники.
Только не стоит слепо и безоговорочно полагаться на результаты. Прошлогоднее исследование в Nature показало, что в 40% случаев компании по анализу ДНК сообщали о “ложных срабатываниях” и фальшивых закономерностях, которые впоследствии не подтверждались другими тестами.
Еще один вопрос – защита столь деликатной информации.
23andMe уверяет, что ни с кем не делится личной информацией без прямого разрешения пользователя (а особенно – с работодателями и страховщиками), отдельно хранит личные данные и генетическую информацию. Неизвестно, повлияет ли на эту политику прошлогодняя покупка $300-миллионной доли в 23andMe фармгигантом GlaxoSmithKline и эксклюзивное четырехлетнее соглашение о совместных исследованиях в области генетики.
Еще один крупный игрок, компания Ancestry утверждает, что не делится с третьими сторонами вашей личной информацией (хотя и с множеством оговорок), а также что всю приватную информацию можно в любой момент удалить.
Риски очевидны: утечки личных данных, связанные с геномом, могут привести к дискриминации. Скажем, кто знает, как отреагирует ваш работодатель или страховая компания на высокий риск определенных заболеваний или другие генетические черты. В США такая дискриминация запрещена законом, вопрос лишь в том, всегда ли он работает.
Если же вас не заботят вопросы приватности и вы одновременно рветесь помочь науке (при этом получив, а не заплатив деньги), изучите предложения стартапов shivom.io или Nebula Genomics – они обещают деньги за ваши ДНК-данные.
Помимо намеренного раскрытия данных, существует риск утечек в случае кибератак. Все компании уверяют, что предпринимают все возможное для защиты своих систем; практика, однако, показывает, что взломам подвержены компании любого масштаба.
“Эта информация никогда не защищена на сто процентов. И риск растет, когда одна организация делится данными с другой организацией”, – заявил в интервью TIME Питер Питтс, президент центра медицины в общественных интересах (Center for Medicine in the Public Interest).
В России клиенты генетических лабораторий ни разу не пострадали от утечек генетической информации, утверждает основатель Лаборатории клинической биоинформатики Федор Коновалов. Его коллеги уверяют, что благодаря раздельному хранению баз данных (данные о пользователях и данные об их геномах) связанные с утечками риски снижаются.
Особый интерес к ДНК-данным проявляет полиция. Если ваши ДНК-данные попадут в полицейские базы, то вы и ваши родственники (в том числе дети, внуки) потенциально рискуют стать фигурантами уголовных дел из-за частичного совпадения ДНК.
Геном и закон
Генетические экспертизы произвели революцию в работе органов внутренних дел: чтобы найти преступников, теперь можно было сличать биоматериалы (кровь, волосы, сперма), оставленные на месте преступления, с биоматериалами подозреваемых. И это одно из самых серьезных доказательств.
Именно с помощью ДНК-тестов в России поймали “ангарского маньяка”: по словам следователей, если бы не дороговизна экспертиз (бюджета хватало на 12 ДНК-тестов в год), преступника нашли бы еще раньше. Как только появилась новая, более доступная методика (в бюджет “помещается” уже до 400 исследований в год), следователям удалось быстро установить убийцу минимум 82-х человек.
Благодаря публичной ДНК-базе GEDmatch калифорнийским следователям удалось найти возможного “Убийцу из золотого штата”: человека, в 70-х и 80-х убившего и изнасиловавшего десятки людей.
Американские правоохранительные органы еще с 2015 года пытаются добиться более простого и удобного доступа к данным стартапов вроде 23andMe, Ancestry.com и ряда других. Компании говорят, что по возможности сопротивляются давлению.
Какие-то проекты более сговорчивы: так, Family Tree DNA более двух лет предоставляет агентам ФБР доступ к своей базе для поиска преступников по насильственным преступлениям. А вот GEDmatch после истории с маньяком запретил силовым структурам сличать биообразцы со своей базой из 1,2 млн пользователей: за исключением случаев, когда пользователь сам отдельно разрешит.
Впрочем, ничто не мешает правоохранительным органам собирать собственные базы данных ДНК: они существуют в США, Канаде, Великобритании, Китае, России и других странах. В исландской базе данных и вовсе хранятся генотипы всех 300 тыс. жителей.
К сожалению, совпадение ДНК не обязательно значит, что биоматериал принадлежит соответствующему человеку: еще десять лет назад израильские ученые продемонстрировали образцы крови и слюны, содержащие “нужное” ДНК от совсем другого человека.
Следы ДНК могут появляться на предметах и людях без прямого контакта. В одном из случаев работники скорой помогли бездомному и позже приехали на вызов к убитому, перенеся на его тело фрагменты ДНК бездомного. Если бы не работа адвоката и детективов, ему грозил бы срок вплоть до пожизненного.
Ошибки, связанные с ДНК-тестами могут стоить людям свободы и даже жизни.
Геном и война
Несколько лет назад автору этих строк посчастливилось побывать на лекции доктора Эрика Грина, главы национального института исследований генома США и одного из лидеров первого в мире проекта по расшифровке генома.
На бегу после лекции я спросил у него, насколько близки были технологии того времени (2013 год) к реализации одного из фантастических сценариев: чтобы, скажем, беспилотник по фрагменту генома некоего человека, мог быстро обнаружить его в огромном лекционном зале. Грин сказал, что, по его мнению, человечество пока еще не достигло таких высот, хотя некоторые с этим спорят.
Покорена ли эта опасная вершина шесть лет спустя – вопрос.
Но что правительства многих стран изучают геном в целях, далеких от мирных, – данность, причем делается это десятилетиями: идея оружия, поражающая лишь определенные группы людей или этносы, вынашивалась фантастами и военными еще с прошлого века. Например, в Южной Африке собирались разработать специальное бактериологическое оружие и вакцины, поражающие всех небелых. И хотя современные ученые утверждают, что создание такого избирательного генного оружия сейчас практически невозможно, они не отрицают теоретическую возможность его появления в будущем.
Публично же, к счастью, в прицеле пока лишь насекомые: американское агентство оборонных исследований DARPA рассказывало о $100-миллионном проекте по поиску генной технологии для уничтожения всех малярийных комаров в мире и генной модификации бактерий кожи для защиты от переносимых комарами инфекций.
