Муковисцидоз – тяжелое генетическое заболевание, которое проявляется в раннем возрасте. У маленьких детей оно протекает под видом пневмонии и может привести к смерти. Больные постарше страдают тяжелым бронхиальным кашлем с выделением густой мокроты и вынуждены принимать разжижающие слизь препараты.

В мире ежегодно регистрируются около 50 тысяч случаев муковисцидоза. В России с таким диагнозом живут порядка 3,5 тысячи человек.

Но даже при хорошем лечении живут недолго. В европейский странах – в среднем 40 лет, в США и Канаде – 48-50 лет. В России средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом – 22-25 лет. До недавнего времени самым показательным регионом была Ярославская область: здесь "люди-муки" живут до 30 лет. Это стало возможным благодаря настойчивости родителей, которые создали общественную организацию "Маленький Мук" для помощи таким детям, и работе ярославского Центра для больных муковисцидозом, который существовал на базе Детской клинической больницы №1 на протяжении двадцати лет.

Но в конце 2017 года больницу – а вместе с ней и Центр – закрыли: сначала речь шла только о ремонте, но потом выяснилось, что помещение детской больнице не вернут.

На данный момент в Ярославской области 74 ребенка с заболеванием муковисцидоз.

Теперь таких больных при необходимости кладут в одно из отделений самой обычной городской больницы, где нет нужных условий: отдельных санузлов, специальных коек, и главное – возможности изолировать таких пациентов от других больных. Местные власти обещают построить новый специализированный центр, но дальше обещаний дело не движется. Ситуация осложняется проблемами с получением лекарств.

О том, как теперь выживают в Ярославле больные муковисцидозом, корреспондент Настоящего Времени поговорила с родителями и врачом закрытого Центра.

Наталья и Артем

В реанимацию Наталью пустили не сразу: заведующая больницей грубила и требовала, чтобы родственница ушла. Если бы Наталья не стала с ней спорить, живым Артема она бы уже не увидела. Помогла медсестра, которая уговорила заведующую пропустить мать к ребенку.

Наталья села рядом с койкой. Несколько дней назад Артем спрашивал о переводе в московскую больницу. Но у Натальи были плохие новости: перевод в его тяжелом состоянии был невозможен.

К 30 годам муковисцидоз, которым болел Артем, затронул печень и легкие. В начале октября 2017 года он проходил лечение, но через три недели после выписки ему стало хуже. Наталья вызвала скорую помощь, и Артема отвезли в реанимацию. Здесь он находился уже неделю.

"Хочу, чтобы все закончилось", – вдруг произнес Артем.

Как только Наталья ушла из больницы, раздался звонок. "Ты ведь еще придешь?" – спрашивал сын. "Да. Через пару часов", – пообещала Наталья.

После этого звонка у Артема началось легочное кровотечение. Еще через несколько часов он умер.

Наталья была тем человеком, благодаря которому ярославские власти обратили внимание на проблему муковисцидоза. Вместе с другими родителями она основала городскую общественную организацию "Маленький Мук", которая находит лекарства и помогает с оформлением инвалидности. Именно Наталья была инициатором создания Центра для больных муковисцидозом при Детской клинической больнице №1. Но Артем все равно ушел очень рано.

Наталья считает, что в обычной городской больнице ему не оказывали хорошую медицинскую помощь.

"Поцелуй дьявола"

Наталья Матвеева родила Артема 9 апреля 1987 года. Это был ее второй ребенок. Когда родился Артем, старшему сыну исполнилось 2,5 года. Первые три месяца Артема не выписывали из больницы из-за воспаления легких. Когда пневмония прошла, мальчик продолжал болеть: постоянный кашель, вздутый живот, желтый цвет кожи – доктора разводили руками. Наталья сама искала ответы: изучала литературу по медицине, сопоставляла симптомы с описаниями болезней. Наконец, она взяла в библиотеке книгу профессора Рачинского. Из нее она узнала, что заболевание ее сына, скорее всего, называется "муковисцидоз".

"Он еще так интересно назвал эту болезнь – "поцелуй дьявола", – рассказывает Наталья. – Это потому, что кожа новорожденных детей с таким заболеванием – соленая. А я замечала, что, когда целую Артема, у меня на губах остается привкус соли. Губы не просто были солеными, их прям щипало. Меня все время это беспокоило".

​При муковисцидозе у ребенка с потом выделяется большое количество хлора и натрия, поэтому кожа соленая и липкая. Также в организме образуется густая слизь, которая скапливается в легких и кишечнике. Отсюда у больных частые пневмонии и проблемы с пищеварением.

В начале 90-х врачи не проверяли у новорожденных наличие генетических заболеваний, как это делается сейчас. Семья Натальи жила в литовском городе Шяуляй (Литва была тогда одной из союзных республик СССР), и там не было докторов, занимавшихся такими болезнями. Наталья решила увезти ребенка в свой родной Ярославль. Там были педиатры, которые лечили муковисцидоз. Туда она приехала в статусе матери–одиночки. Муж бросил Наталью, как только узнал о болезни сына.

В Ярославле диагноз был подтвержден.

С этого момента Наталья вступила в борьбу с болезнью. И постсоветская медицина ей не помогала: в 90-х в России не было приборов, вытягивающих мокроту, и многих лекарственных препаратов.

Не привозили американский препарат "Креон", который помогает больным муковисцидозом усваивать пищу. Вместо одной капсулы фермента Артему приходилось принимать по 15-20 других таблеток перед каждой едой.

Не было и специализированного питания. Детей с заболеванием муковисцидоз называют волчатами из-за сильного аппетита – им нужны продукты с высокой калорийностью. Сейчас детям дают специальные смеси. В детстве Артема Наталье приходилось кормить по семь-восемь раз в день.

В детский сад Артем не ходил. С семи лет он находился на домашнем обучении. Каждый день к нему приходили учителя из школы, где учился его старший брат. Наталья видела, что сыну было скучно без общения со сверстниками, поэтому она отдала его на танцы. Руководитель танцевального коллектива знала о проблемах ребенка, но послаблений на тренировках не давала. Мальчик был настолько талантлив, что вскоре стал солировать во всех номерах. Наталья ездила вместе с ним на гастроли и постоянно была рядом. После танцев Артем увлекся паркуром и роликами.

Борьба с болезнью сына подтолкнула Наталью к созданию центра помощи больным с муковисцидозом в Ярославле. В 2003 году вместе с другими родителями она зарегистрировала организацию "Маленький Мук".

Члены этой организации борются за доступность лекарств, наличие аппаратов для лечения, финансовую поддержку от государства, помогают родителям больных оформить ребенку инвалидность, чтобы можно было получать лекарства, проводят конгрессы по муковисцидозу для врачей. Сама организация существует на гранты и благотворительные пожертвования.

Благодаря "Маленькому Муку" в Ярославле в середине 2000-х появился первый аппарат интерпульманальной перкуссии – этот прибор выводит мокроту из легких и очищает дыхательные пути. Аппарат эффективный, но дорогостоящий: его цена 11 000 евро. Такой прибор был единственным на весь регион. Сейчас Ярославской области доступно шесть аппаратов.

Еще одно достижение "Маленького Мука" – неформальная договоренность с Департаментом здравоохранения Ярославской области не заменять оригинальные медицинские препараты отечественными аналогами. По словам Натальи, на данный момент российские лекарства не прошли полную проверку на больных муковисцидозом. В других регионах добиться оригинального препарата можно только через суд. В Ярославле договоренность с Департаментом существовала с 2015 года (она никак не была зафиксирована — прим. редакции).

Главный результат активной деятельности организации – рост продолжительности жизни детей с муковисцидозом. Но работа "Маленького Мука" была тесно связана с ярославской Детской клинической больницей №1, при которой был создан Центр помощи больным муковисцидозом. Ни больницы, ни Центра больше нет.

Анна и Юля

Анна Гуцал родила Юлю 16 ноября 2004 года. Это был ее первый ребенок. Вскоре девочку вместе с мамой положили в отделение гастроэнтерологии. Анна не понимала, почему ее дочь болеет. Женщина думала, что дело в прикорме или в грудном молоке. Когда девочке исполнилось десять месяцев, ее перевели в пульмонологическое отделение. Потовая проба показала, что у ребенка муковисцидоз.

Анна ничего не знала об этом заболевании. Когда ей сообщили, что ребенок болен чем-то неизлечимым, она испугалась и заплакала. Врачи пытались объяснить, что муковисцидоз – болезнь, с которой можно вести более-менее обычный образ жизни. Но Анне не хватало психологической поддержки. К болезни дочери она привыкала долго – понадобилось пять лет, чтобы женщина смирилась с диагнозом.

Утром Анна вместе с дочкой делала ингаляции и физкультуру, давала ребенку лекарства. Параллельно – будила, кормила и одевала других детей. После Юли она родила еще троих сыновей.

Юля ходила в детский сад. Анна выбрала для дочки маленькую группу из десяти человек. Женщина хотела, чтобы у ее дочери было нормальное детство. Когда Юле исполнилось семь лет, она пошла в школу. Сейчас девочка в шестом классе, занимается в музыкальной школе, учит английский язык и пишет стихи. Каждый день Юле приходится делать не только домашние задания, но и соблюдать режим лечения. Это у девочки доведено до автоматизма – она сама знает, когда делать ингаляции и пить лекарства. Анна лишь иногда напоминает ей об этом.

После постановки диагноза семья несколько лет приобретала лекарства за свой счет. Потом этим стал заниматься Департамент здравоохранения. Проблем не было до 2017 года. С июля 2017 года Анна не может получить для дочки "Гианеб" – лекарство, которое помогает разжижать мокроту и выводит ее из легких. Женщина уже несколько раз обращалась в Департамент, но получала отказ. Формальная причина – лекарство дорогостоящее, и родители при обращении должны доказать, что у ребенка обострение болезни. Раньше проблем с этим не было, теперь появились. Анна планирует обратиться в суд.

Она не может получить для дочери и смесь "Ликвиджен" – это дополнительное питание для больных муковисцидозом. В начале февраля 2018 года женщина оформила заявление на это лекарство. Но Департамент здравоохранения не дал ответа, когда эта смесь окажется у ребенка. Одна бутылка "Ликвиджена" (250 мл) стоит 900 рублей. В день Юле необходимо две таких баночки. В семье сейчас нет таких денег.

"В конце февраля я позвонила в Департамент здравоохранения – узнать, когда мне дадут лекарство. Со мной никто не стал беседовать, отправили на горячую линию. Там взяла трубку девушка, я спросила ее о сроках, на что она ответила: "Откуда я знаю? Может, 2-3 месяца, а может, дольше. Ждите". Питание нам нужно. У Юли дефицит массы тела. Но что я могу поделать? Лекарство дорогое. Пока на него оформят заказ, пока выделят деньги. А ребенок в это время болеет", – говорит Анна.

Чем дольше ребенок не получает лекарства, тем быстрее ему становится хуже. Сейчас состояние Юли стабильное, но у девочки снизилась функция легких – их объем составляет 83% (осенью 2017 года было 93%).

Что делают власти

Почему именно в 2017 году вдруг возникли такие трудности с лекарствами и обеспечением медицинской помощи для больных муковисцидозом, точно никто не знает. Проблема с получением дорогих импортных препаратов сейчас существует повсеместно.

Наталья говорит, что того диалога с властью, который она выстраивала с начала 90-х, больше нет. По ее словам, на фоне бедственной ситуации родители больных детей объединили свои силы. Такой консолидации не было даже в первые годы существования организации "Маленький Мук".

В конце февраля 2018 года Департамент здравоохранения пообещал открыть Центр для больных муковисцидозом, но не уточнил, когда это произойдет. В качестве первой помощи в одной из больниц Ярославля появились две палаты–бокса. Там есть отдельный санузел, душевая кабина, кровать – все, чтобы пациент был изолирован от других больных. Эти боксы предназначены для детей с тяжелой формой муковисцидоза, когда больной выделяет флору, опасную для других больных. Две палаты тут же заняли маленькие пациенты, несмотря на то, что боксам было только пару недель.

Но на данный момент в Ярославской области 74 ребенка с муковисцидозом. Каждому из них нужна качественная помощь врача, бесплатные лекарства и госпитализация при осложнениях – закрытая Детская клиническая больница №1 принимала по 5-6 больных муковисцидозом детей ежемесячно.

В июне 2018 года Департамент здравоохранения Ярославской области стал нарушать и договоренность о запрете замены импортных лекарств отечественными. Одной из пациенток с муковисцидозом вместо "Креона" (ферментный препарат, производится в Германии) выписали отечественный "Микрозим".

"Буквально на днях мама ребенка с муковисцидозом позвонила и отказалась от этого лекарства. Попросила перейти обратно на "Креон". У нас в стране нужно протестировать препарат на сотнях детей, чтобы понять, насколько он плох", – говорит Ирина Карловна Ашерова, заведующая пульмонологическим отделением закрытой Детской клинической больницы №1, при которой находился Центр для больных муковисцидозом. Она занималась пациентами с этой болезнью с конца 1990-х годов, а сейчас ждет открытия нового Центра, который власти пока только обещают.

“Если в это не верить, то можно закончить свою деятельность. Колоссальное количество сил было брошено на создание такого центра в прошлом, – говорит Ашерова. – Многие врачи всю жизнь посвятили этой болезни. Медсестры знают больных с рождения. Мы отслеживаем их судьбу. Кто-то выходит замуж, рожает детей. Сейчас это стало возможно! У нас две пациентки имеют семью и здоровых деток. Это же огромное достижение! Раньше до трех лет никто не доживал. Если Центра не будет, то вряд ли ситуация с больными будет хорошей. На сегодняшний день доказано: дети, которые наблюдаются в специальных центрах, где есть все специалисты, которые знают о проблемах муковисцидоза, живут дольше".

В январе 2018 года в интервью независимому медицинскому телеканалу Med2Med замглавы Департамента здравоохранения Ярославской области Наталья Даниленко сказала: "Сейчас очень сложный период, и хотелось бы, чтобы консолидировались усилия и нас, как органов здравоохранения и управления, и медицинских работников, и пациентов, чтобы люди вошли в ситуацию. Ситуация нами, естественно, не планировалась, и мы не рассчитывали на такое развитие событий, но сейчас мы стараемся все возможные усилия приложить к тому, чтобы ни один пациент не остался без необходимой медицинской помощи".

Автор материала дважды делала запрос в Департамент здравоохранения и фармации Ярославской области и спрашивала, почему в области не всем больным с муковисцидозом выдают лекарства, а также когда именно будет вновь открыт центр для больных муковисцидозом. Ответа не последовало.