Europa Liberă a stat de vorbă cu câteva asociații care apără drepturile persoanelor cu boli rare și a aflat cu ce probleme se confruntă aceștia.
La începutul anului 2020, autoritățile din sănătate își propuneau să realizeze un program național de control al bolilor rare sau un plan de acțiuni privind screening-ul și prevenirea bolilor rare, misiune care nu s-a încununat cu succes până în prezent. Pandemia Covid-19, dar și schimbarea miniștrilor Sănătății și a guvernelor a dus la tergiversarea proiectului.
În vara anului trecut, specialiștii au început să lucreze la un asemenea program național, care urmează să fie definitivat în acest an.
„Datele despre pacienți sunt fragmentate”
„Suntem la etapa ajustării programului național la directivele europene, apoi îl vom transmite spre aprobare. El a fost dat o dată spre aprobare, dar am primit feedback-uri și a trebuit să-l ajustăm. Avem 193 de boli rare cu care se întâlnesc specialiștii din R. Moldova. Datele despre pacienți sunt fragmentate. Anii trecuți raportam cifra de 1.300 de persoane cu boli rare, nu avem însă un număr sigur”, a declarat Europei Libere cercetătoarea Natalia Ușurelu, coordonatoare în cadrul Centrului de Sănătate, Reproducere și Genetică Medicală din Chișinău.
Specialista este și fondatoarea Asociației Reabilitării Copiilor cu Fenilcetonurie din Moldova și spune că în registru de evidență au în acest moment 128 de pacienți cu această maladie.
Fenilcetonuria este o boală genetică gravă, determinată de o tulburare a metabolismului fenilalaninei, un aminoacid prezent în alimente. În absența tratamentului adecvat, duce la apariția unei întârzieri mintale cu instalare progresivă.
Testul pentru depistarea acestei maladii și o serie de poziții pentru regimul alimentar special sunt finanțate de stat, spune Natalia Ușurelu, care are un băiat cu fenilcetonurie.
„Nu pot să spun că pacienții cu fenilcetonurie se confruntă cu anumite probleme, pentru că noi le soluționăm. 20 de poziții din pachetul de bază pentru copiii cu fenilcetonurie sunt finanțate de stat. O problemă mai gravă este că părinții nu vor să accepte că odraslele lor au această maladie. Ei cunosc consecințele, dar nu vor să primească mâncarea necesară, să facă analizele necesare”, a conchis specialista.
Părinții plătesc pentru terapie ocupațională
Doina Losețchi este directoarea asociației „Copiii ploii” și mama unui copil cu Sindromul Rett. Asociația pe care o conduce are 70 de beneficiari, în principal persoane cu Sindromul Rett, 12 la număr, cu Sindromul Dravet, cu paralizie cerebrală infantilă, cu tulburări de spectru autist și cu Sindromul Down.
Sindromul Rett este o tulburare genetică neurologică și de dezvoltare, diagnosticată în copilărie, care afectează modul în care se dezvoltă creierul, cauzând o pierdere progresivă a abilităților motorii și a vorbirii și apare, în special, la fete.
„Lipsa de informație despre un sindrom sau altul îi aduce pe părinți la noi. Sunt derutați și noi, fiind trecuți prin astfel de situații, le facem legătură cu geneticienii, care deja fac screening-ul la Sindromul Rett”, spune Doina Losețchi.
După ani în care Doina a bătut la ușa autorităților din sănătate, a fost stabilit un protocol național pentru Sindromul Rett. De asemenea, după ce Doina a aplicat pentru un proiect internațional, a fost procurat un secvențiator și a consumabile pentru diagnosticarea acestei boli.
„Protocolul național este o realizare foarte importantă. Diagnosticul se stabilește, deocamdată, pe o singură genă, dar oricum este important”, afirmă Doina Losețchi.
Potrivit ei, copiii din asociație au nevoie de ședințe ocupaționale și de kinetoterapie. „Astfel de servicii există la Centrul Republican de Reabilitare pentru Copii, Centrul de Intervenție Precoce Voinicel și la Centrul Tony Hawks. La aceste centre copiii ajung cu programare, iar rândurile sunt imense. Eu nu îmi permit să aștept și plătesc pentru ședințe, așa cum o fac și alți părinți”, spune Doina.
Registru al pacienților cu boala celiacă, unicul de acest gen din țară
Tatiana Raba este medic pediatru gastroenterolog. În cadrul unui proiect transnațional, finanțat de Uniunea Europeană și implementat de Universitatea de Medicină și Farmacie „Nicolae Testemițanu”, specialista a reușit să creeze un registru electronic al pacienților cu boală celiacă.
Boala celiacă reprezintă intoleranța autoimună la gluten, care afectează, în special, intestinul subțire, dar și alte organe.
Acum în registru sunt 67 de pacienți. Până să existe acest registru, oamenii cu suspecție la boala celiacă făceau o serie de teste la laboratoarele private, care nu le ofereau însă un diagnostic concret. Acum, în cadrul proiectului, persoanele cu simptome pot realiza aceste teste gratuit.
„Eu sunt consultantă la clinica universitară de la Spitalul Clinic pentru Copii „Valentin Ignatenco”. Pacientul care se internează aici și are un tablou clinic la boala celiacă trebuie să facă mai multe teste. Noi avem posibilitate să le facem gratuit, spitalul nu are încheiat un contract de finanțare în acest sens cu Compania Națională de Asigurări în Medicină. Pregătim o notă informativă la minister și vom vedea cum ne va accepta conducerea. Acum suntem bucuroși că avem reactive pentru testarea a încă 200 de pacienți”, spune Tatiana Raba.
Pacienții cu mucoviscidoză au nevoie de un medicament esențial
Tatiana Vlasî este mama unui copil cu fibroză chistică și directoarea executivă a asociației naționale „Învingem fibroza chistică”, din care fac parte peste 30 pacienți, în principal copii. Femeia spune că persoanele cu această boală au nevoie urgent de un medicament, care, deși a fost introdus în protocolul de tratament al acestei maladii în anul 2021, nu beneficiază de el.
Fibroza chistică sau mucoviscidoza este o boală ereditară caracterizată printr-o vâscozitate anormală a mucusului pe care îl secretă glandele intestinale, pancreatice și bronhice.
„Acești pacienți au nevoie de Pulmozyme, un medicament care dispersează mucusul și facilitează procesul de expectorare din plămâni, ușurându-le respirația. Acest medicament există în toate țările, dar la noi nu este pe piață și nici nu este compensat”, spune Tatiana Vlasî.
În același timp, pacienții cu fibroză chistică beneficiază de trei preparate farmaceutice compensate de stat și de unul compensat parțial.
Studiile clinice arată că medicamentul Pulmozyme este unul esențial pentru persoanele cu fibroză chistică, pentru menținerea unei funcții pulmonare bune. Valoarea medie a funcției pulmonare a pacienților cu fibroză chistică din R. Moldova este de 75%, pe când în Ucraina este de 87%, în Cehia - 89%, în Marea Britanie - 90 la sută și în Germania - 91%.
Potrivit unui comunicat al Ministerului Sănătății, în acest an au fost alocate 36,7 milioane de lei pentru tratamentul și medicamentele a 937 de persoane cu 11 boli rare, precum artrită idiopatică juvenilă, hemofilie, hipertensiune pulmonară, diabet insipid.
